粒線體疾病常會有類中風發作的情形，經常是暫時性的，造成的原因是粒線體中的DNA突變。近年來由於分子生物學的進步，已有多個突變的位置被確定(1)。診斷的方法包括檢測血中和腦脊髓液中乳酸的濃度、腦部電腦斷層、核磁共振、肌肉切片和分子基因檢查。

粒線體擁有自己的DNA，主要的功能在進行氧化磷酸化作用產生ATP。其遺傳的模式包括自發性、母系遺傳或符合孟德爾遺傳定律。因為腦部的能量需求極大，故粒線體有病變時，常出現肢體偏癱、意識障礙、癲癇發作等症狀。臨床表現和一般中風相似。

雖然粒線體疾患可以影響多種器官，但神經科醫師最關注的粒線體病變還是中風的發作。它通常是以腦病變、乳酸中毒、及類中風發作症候群表現（MELAS）。MELAS是在1984年被Pavlakis等人首度描訴(2)。這種中風患者通常年齡較輕，甚至十歲前就已發病。患者發育通常比正常人緩慢，偏瘦矮小。有時中風前僅會有一些簡單的症狀，如偏頭痛等；爾後急性發作後才會陸續發展出多種症狀。當中風症狀出現，病人常併發頭痛、嘔吐、肌躍動型癲癇等。其它還有糖尿病、耳聾、失明等(3)。腦的功能不良會隨著重複的中風發作而增加。有些病人發作時可以合併急性精神症狀及行為改變，伴有幻覺等(4)。實驗室檢查方面，血中和腦脊髓液中的乳酸（lactic acid）和丙酮酸（pyruvic acid）會升高。

MELAS急性發作時，影像學上和一般中風不同。在腦部影像上可看到皮質和皮質下白質病變，病變範圍可以不按動脈供血區分布，常侵犯兩側半球後部即顳葉、頂葉、枕葉多發病灶，此時病人常有視野偏盲(hemianopia)及皮質性眼盲(cortical blindness)的表現。慢性期可見基底核鈣化，腦萎縮併腦室擴大、皮層萎縮及小腦萎縮。現今核磁共振掃瞄可以提供多組不同的掃瞄方式、顯示有代謝異常的情形，例如核磁共振質譜圖可以發現偏高的乳酸值(5)。故看到非典型腦中風影像時，務必想到粒線體病變之可能。

典型MELAS肌肉切片可以顯示出粗糙不齊的紅色纖維(ragged red fiber)。不過如果肌肉切片沒有發現異常也無法完全排除是粒線體疾病的可能。而在腦部的中風病灶會發現灰質出現神經細胞減少、空泡壞死性病變，白質區域會有去髓鞘病變(6)。

治療方面的原則和一般中風不同。主要是給予病人足夠的能量，避免病人進一步代謝的惡化。藥物上可使用輔助粒腺體功能的藥物，避免呼吸鏈累積不正常有害的代謝物，臨床上常用的是CoQ10。有實驗顯示可以降低病人血液乳酸值，減少類中風的發作次數。各種抗氧化藥物的使用也可以考慮(7)。

當我們對粒線體疾病有更深的了解後，就能提高診斷的機會。這種粒線體疾病相關的中風，和一般腦中風不同，臨床相當複雜，常常併有糖尿病、心肌病變、肌肉無力、癲癇發作等，處理起來相當棘手。不管治療還是診斷，都需要從不同角度處理。在此提供本篇簡述和先進分享一些心得。