CADASIL與NOTCH3基因突變在台灣群眾中的特性

作者：體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy; CADASIL)是最常見的單基因變異所造成的遺傳性腦血管病變，它的重要性近年來越來越受到醫界重視。早在1977年，學者就已經發現CADASIL這個疾病，當時是依據臨床特徵將其命名為遺傳性多發梗塞性失智症(hereditary multi-infarct dementia)，或是慢性家族型血管性腦病變(chronic familial vascular encephalopathy)。