背景與目的
目前有許多證據顯示，基因在中風的致病過程中，佔有不輕的地位，但哪些是真正造成中風的可能基因，仍然未知。有別於過去病因推論方式找候選基因（candidate genes），近年來，藉由genome-wide scan，冰島的腦中風基因小組研究指出，控制磷酸双酯酶4D(PED4D)的基因與缺血性腦中風有關。雖然已有許多研究針對不同種族，再次證實這個受人矚目的發現，但絕大部分以老年型中風為研究對象。因此，我們進行此研究，來評估台灣族群中，PED4D基因與年輕型缺血性中風的相關性。

研究材料及方法
共有190位15-45歲之年輕型缺血性中風患者為個案組進行研究，並有211位年齡相仿的控制組。Genotyping方面，則對位在PDE4D基因5’端的四個SNPs作研究 (分別為SNP45、SNP56、SNP83 及SNP87)，並組成haplotypes，來檢視此基因對年輕型缺血性中風的影響。

結果
SNP45在台灣族群為單型性(monomorphic)分布；SNP56在個案組中之T allele的分布高於控制組(P＝0.0086)，在控制相關的共變數後，仍有1.48倍危險性(P＝0.037)，尤其在非高血壓的subgroup analysis, 此危險性更高：約有1.66倍危險性(P＝0.02)；SNP83及SNP87則未見有相關性。在中風亞型分析方面，對於心因性缺血性中風而言，SNP56也具有2.91倍的危險性(P＝0.0070)。Haplotype分析方面並未見到更明顯的關聯性。

結論
從本研究結果可知，PDE4D為年輕型缺血性中風的危險基因，但僅限於非高血壓的中風族群。

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